(一)风湿性心脏病：在我国为最常见病因，女性多见。常伴有二尖瓣狭窄和主动脉瓣损害。 (二)二尖瓣脱垂：部分为其他遗传性结缔组织病（如马方综合征）的表现之一。 (三)冠心病：由于左室乳头肌或基底的左室心肌慢性缺血或梗死后纤维化，致乳头肌功能失常。 (四)腱索断裂：多数原因不明（特发性），偶可继发于二尖瓣脱垂，后叶腱索受累较多见。 (五)二尖瓣环和环下部钙化：为老年退行性改变。 (六)感染性心内膜炎：赘生物破坏瓣叶边缘、瓣叶穿孔或炎症愈合后瓣叶挛缩畸形。 (七)左室显著扩大：瓣环扩张和乳头肌侧移所致。 (八)其他少见原因：先天性畸形、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、肥厚型梗阻性心肌病、心内膜心肌纤维化和左房粘液瘤等。

(一)症状 1、急性：轻度二尖瓣反流仅有轻微劳力性呼吸困难。严重反流(如乳头肌断裂)很快发生急性左心衰竭，甚至发生急性肺水肿心源性休克。 2、慢性：轻度二尖瓣关闭不全可终身无症状。严重反流有心排出量减少，首先出现的突出症状是疲乏无力，肺淤血的症状如呼吸困难出现较晚。 (1)风心病：从首次风湿热后，无症状期远较二尖瓣狭窄长，常超过20年。一旦出现明显症状，多已有不可逆的心功能损害。急性肺水肿和咯血较二尖瓣狭窄少见。 (2)二尖瓣脱垂：一般二尖瓣关闭不全较轻，多无症状，或仅有胸痛、心悸、乏力、头昏，体位性晕厥和焦虑等，可能与自主神经功能紊乱有关。严重的二尖瓣关闭不全晚期出现左心衰竭。 (二)体征 1、慢性 (1)心尖搏动：呈高动力型，左心室增大时向左下移位。 (2)心音：风心病时瓣叶缩短，导致重度关闭不全时，第一心音减弱。二尖瓣脱垂和冠心病时第一心音多正常。由于左心室射血时间缩短，A2提前，第二心音分裂增宽。严重反流时心尖区可闻及第三心音。二尖瓣脱垂时可有收缩中期喀喇音。 (3)心脏杂音：瓣叶挛缩所致者(如风心病)，有自第一心音后立即开始、与第二心音同时终止的全收缩期吹风样高调一贯型杂音，在心尖区最响。杂音可向左腋下和左肩胛下区传导。后叶异常时，如后叶脱垂、后内乳头肌功能异常、后叶腱索断裂，杂音则向胸骨左缘和心底部传导。在典型的二尖瓣脱垂为随喀喇音之后的收缩晚期杂音。冠心病乳头肌功能失常时可有收缩早期、中期、晚期或全收缩期杂音。腱索断裂时杂音可似海鸥鸣或乐音性。反流严重时，心尖区可闻及紧随第三心音后的短促舒张期隆隆样杂音。 2、急性：心尖搏动为高动力型。第二心音肺动脉瓣成分亢进。非扩张的左心房强有力收缩所致心尖区第四心音常可闻及。由于收缩末左室房压差减少，心尖区反流性杂音于第二心音前终止，而非全收缩期杂音，低调，呈递减型，不如慢性者响。严重反流也可出现心尖区第三心音和短促舒张期隆隆样杂音。