地中海贫血
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血液科
概述
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血（α链受累)和β地中海贫血（β链受累)。
病因描述
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，因此通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
症状描述
（一）a珠蛋白生成障碍性贫血
1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征：胎儿4个a基因全部缺失，a链绝对缺乏。胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝、脾显著肿大；胎儿多在妊娠30～40周于宫内死亡或产后数小时死亡。
2、血红蛋白H病：3个a基因缺失。新生儿期贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疽，少数贫血可达重度。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重。
3、标准型a地中海贫血：2个a基因受累。无临床表现，血红蛋白在正常范围或轻微降低，红细胞呈小细胞低色素性。
4、静止型携带者：只有1个a基因受累。无临床表现，亦无贫血，不出现H包涵体。
（二）β地中海贫血
1、轻型（杂合子）：临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。
2、中间型：贫血中度，脾大。可见靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素性，HbF可达
10％。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。
3、重型（纯合子）：患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝、脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。