1.血象：呈全血细胞减少，贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞显著减少。 2.骨髓象：穿刺涂片的特点是脂肪滴增多，骨髓颗粒减少，多部位增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多。 3.骨髓活组织检查：骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片，可提高诊断正确性。 4.放射性核素骨髓扫描：再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失，因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。 5.其他检查：造血祖细胞培养不仅有助于诊断，而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低。抗碱血红蛋白量增多。

诊断标准如下：1.全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。2.一般无肝、脾肿大。3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合症中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。5.一般抗贫血药物治疗无效。需与以下疾病鉴别：阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、低增生性急性白血病 、纯红细胞再生障碍性贫血等。

再生障碍性贫血并发症除出现感染、内脏出血外，慢性型病例，由于长期贫血，晚期可发生贫血性心脏病。如输血过多，达10000毫升以上者，可发生血色病。

（一）支持疗法：禁用一切对骨髓有抑制作用的药物，积极预防感染。输血要掌握指征，一般以输入浓缩红细胞为妥。严重出血者宜输入浓缩血小板。反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。 （二）雄激素：为治疗慢性再障首选药物。总有效率为50%～60%，作用机制包括提高体内红细胞生成素的水平和直接促进红系造血。 （三）骨髓移植：是治疗干细胞缺陷引起再障的最佳方法，且能达到根治的目的。移植后长期无病存活率可达60%～80%，但移植需尽早进行。 （四）免疫抑制剂：适用于年龄大于40岁或无合适供髓者的严重型再障。最常用的是抗胸腺球蛋白（ATG）和抗淋巴细胞球蛋白（ALG）以及环孢素。 （五）造血细胞因子联合治疗：如重组人EPO，重组人集落刺激因子包括G-CSF、GM-CSF或IL-3等，但造血细胞因子价格昂贵，因此目前仅限于重型再障免疫抑制剂治疗时的辅助用药。