真性红细胞增多症

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病因描述

病症描述

检查

概述

真性红细胞增多症（简称真红）是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠。临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。起病隐袭，进展缓慢。年发病率为0.4-1.6/10万人，发病高峰集中在50-60岁之间，因此是一种中老年性疾病，男性发病稍多于女性。

病因描述

具体病因不明，可能与下列因素有关（一）EPO信号传导途征异常；（二）染色体核型异常；（三）“红细胞增生性病毒”感染。

症状描述

（一）首发症状：有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成和胃肠道出血，部分患者是在常规检查时发现血细胞计数异常而确诊；（二）栓塞和出血：可出现脑血管意外、心肌梗死、深部静脉栓塞以及肺栓塞，约1/4的患者有出血和瘀斑；（三）皮肤：约40%的患者有皮肤瘙痒，用热水洗澡常可使之加重；（四）肠道：静脉高压和食道静脉曲张较常见，PV患者消化性溃疡比正常人群高5倍；（五）心血管：心血管症状包括心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭；（六）神经系统：神经系统症状如头晕非常常见。

检查

1. 血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。 2. 骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。 3. 红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。 4. 红细胞压积增高：男性≥55％，女性≥50％。 5. 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。 6. 动脉血氧饱和度正常（≥92％）。血清维生素B12增高（>666pmol/L）。

诊断鉴别

根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项，并能排除继发性红细胞增多症，可确立诊断，对早期临床表现不典型者诊断不易确立。应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。

并发症

常见的并发症有：1.血管栓塞2.高血压3.肝硬化4.呼吸道感染。

治疗

（一）多血症期： 1.静脉放血：可短时间内使血容量降至正常，症状减轻，但不能降低血小板和白细胞数，对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效。 2.红细胞单采术：可迅速降低血细胞比容和血液粘度，改善临床症状 3.骨髓抑制药物治疗：适应证有：①血小板计数高于800*109-1000*109/L；②有栓塞和出血并发症；③静脉放血治疗需求每月超过一次；④严重皮肤瘙痒。常用药物有：羟基脲、烷化剂、高三尖杉酯碱。 4.对症处理：皮肤瘙痒需减少洗澡次数，采用补骨脂素和紫外线照射可使皮肤瘙痒得到缓解；栓塞是PV患者死亡的主要原因，可给予阿司匹林和潘生丁口服预防。（二）终末期：此期脾照射无效，采用马利兰、羟基尿化疗可使血小板计数显著减少，因此周期性输血治疗就成了唯一的治疗方法。