（一）胆道排泄减少：该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。 （二）铜蓝蛋白合成障碍：肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加。 （三）溶酶体缺陷和基因异常：肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程，患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程，从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

（一）神经及精神症状：典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。严重者除肢体外头部及躯干均可波及，此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。 （二）肝脏异常：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 （三）角膜K-F环：是本病的重要体征，出现率达95%以上。角膜边缘可见宽约2-3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。 （四）其他：因肾脏受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病。因钙、磷代谢障碍易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下沉积可引致皮肤色素沉着、变黑，以面部和双小腿伸侧明显。