结节性硬化病
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神经内科
概述
结节性硬化症又称Bourneville病，以面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女比例约为2:1。本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。本病预后一般良好。
病因描述
（一）遗传
（二）基因突变
症状描述
（一）皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。
（二）神经系统损害：1.癫痫：70%-90%患者有癫痫发作，多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现；2.智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状；3.少数患者有颅压增高和神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状。
（三）眼部症状：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠；少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。
（四）骨骼病变：骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。
（五）内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。