神经纤维瘤
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神经外科
概述
神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤；第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。约10%患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。常见症状有咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
病因描述
本病为常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。
症状描述
（一）早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10%～20%正常人群中也可以见到神经纤维瘤的，但如超过5块，则提示有本病的可能。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。
（二）中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。结节沿神经走行方向不移动，一而垂直方向可移动。口腔粘膜损害。少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。位于肢体肿物，呈梭形，其神经于支配的肢体远侧常有麻木，疼痛，感觉过敏等症状。压迫瘤体也可引起麻痛。
（三）晚期：内脏损害 严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。