小儿先天性巨结肠

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病因描述

病症描述

检查

概述

先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形，又称肠管无神经节细胞症，由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。男与女比例约为4：1，有遗传倾向。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症，儿童巨结肠症，特殊类型先天性巨结肠症3型。主要表现为顽固性便秘、腹胀、营养不良、贫血、食欲不振等。本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。

病因描述

(一)神经嵴的组织发育障碍所致的疾病； (二)与遗传有关：是一种多基因遗传疾病，而且存在遗传异质性； (三)环境因素。

症状描述

(一)顽固性便秘、胎便排出延迟：痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便； (二)营养不良，发育迟缓：由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状； (三)贫血：可见患者皮肤苍白； (四)食欲不振； (五)腹胀：多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石； (六)呕吐：呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。

检查

1、活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。2、X线：所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。 3、肛门直肠测压法。 4、肌电图检查：破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。

诊断鉴别

诊断：一般根据临床症状，结合腹部触诊、直肠指诊、X线检查、钡剂灌肠X线拍片、直肠活体组织检查、直肠内压测定法等检查即可确诊。鉴别：需与新生儿单纯性胎粪便秘、先天性回肠闭锁、新生儿败血症、先天性肠旋转不良等鉴别。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力，习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。

并发症

1、急性小肠结肠炎：是最常见最严重的并发症； 2、慢性便秘、肠穿孔、水和电解质代谢紊乱、继发感染休克甚至死亡。

治疗

(一)治疗原则 1、保守治疗：包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗。治疗6个月后，再行根治手术。适应症：超短形先天性巨结肠病儿，新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。 2、结肠造瘘：通过手术，人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。适应症：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术 3、根治手术： (1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave)：拉出整个直肠内膜，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。(2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson)：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。 (3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel)：在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术。 (二)疗效评价 1、治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 2、好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 3、未愈：症状仍在，或排便完全失禁。