家族性结肠息肉
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肛肠外科
概述
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
病因描述
本病一般认为与遗传因素有关,(5号染色体长臂上的APC基因突变),常有家族史,病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生,故应及时手术,不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
症状描述
1.大便带粘液血便,便次增多。消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。2 .肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。