骨肿瘤与其他肿瘤相同，其发病因素很复杂，一般来说是内因条件先存在，外因通过内因而发生。内因有素质学说、基因学说、内分泌学说等；外因有化学元素物质和内外照射慢性刺激学说，病毒感染学说等。多发性骨软骨瘤和纤维样增殖症均与家族有关。骨肿瘤多发生于10-30岁之间，说明骨胳发育生长的旺盛，与肿瘤的发生有关。因此，可以认为在骨生长和成熟过程中，机体对上述因素的刺激较敏感，以致容易变为肿瘤或瘤样病变。骨的良性肿瘤可以恶性变：如软骨瘤、骨软骨瘤、成骨细胞瘤等均可恶变为肉瘤，瘤样病变中纤维异常增殖症等亦可以恶变为肉瘤。有些骨肿瘤病人常回忆起患部分有外伤历史，如扭伤、碰伤等，实际上，这类外伤不致于引起骨质变化，在骨折部位发生的骨肉瘤极为罕见；很可能是肿瘤发展到一定程度时，外伤促使症状明显才引起注意。

骨肿瘤早期往往无明显的症状，即使有轻微的症状也容易被忽略。随着疾病的发展，可以出现一系列的症状和体征，其中尤以局部的症状和体征更为突出。具体的临床表现因疾病的性质、部位以及发病的阶段不同而有较大的差异，常见有： （1）疼痛：这是骨肿瘤早期出现的主要症状，一般在开始时较轻，并往往呈间歇性，随症病情的进展，疼痛可逐渐加重增剧，且由间歇性发展为持续性。多数患者在夜间疼痛加剧以致影响睡眠。其疼痛可限于局部，也可以向远处放射。 （2）肿胀或肿块：一般在疼痛发生了一定的时间后才会出现，位于骨膜下或表浅的肿瘤出现较早些，可触及骨膨胀变形。如肿瘤穿破到骨外，可产生大小不等，固定的软组织肿块，表面光滑或者凹凸不平，并常于短期内形成较大的肿块。 （3）功能障碍：骨肿瘤后期，因疼痛肿胀而患部功能将受到障碍，病情发展迅速则功能障碍症状更为明显，可伴有相应部位肌肉萎缩。 （4）压迫症状：向颅腔和鼻腔内生长的肿瘤，可压迫脑组织和鼻险，因而出现颅脑受压和呼吸不畅的症状；盆腔肿瘤可压迫直肠与膀胱，产生排便及排尿困难；脊椎肿瘤可压迫脊髓而产生瘫痪。 （5）畸形：因肿瘤影响肢体骨骼的发育及坚固性而合并畸形，以下肢为明显，如髋内翻，膝外翻及膝内翻。 （6）病理性骨折：肿瘤部位只要有轻微外力就易引起骨折，骨折部位肿胀疼痛剧烈，脊椎病理性骨折常合并截瘫。 （7）全身症状：骨肿瘤在早期时一般无明显的全身症状，后期由于肿瘤的消耗、毒素的刺激和痛苦的折磨，因而可出现一系列全身症状，如失眠烦躁，食欲不振，精神萎靡，面色常苍白，进行性消瘦、贫血、恶病质等。