由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。 一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。 二、遗传因素。5％先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。 三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。

1.心衰 　　新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 2.紫绀 　　其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。 3.蹲踞 　　患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。 4.肺动脉高压 　　当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。 5.杵状指(趾)和红细胞增多症 　　紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。 6.发育障碍 　　先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。 7.其它 　　胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常（通常表现为大大超出正常同龄人的量）。