肌营养不良症
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神经内科
概述
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传；电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。治疗方面主要为对症治疗，目前尚无有效的根治方法，病情逐渐进展，多数预后差。
病因描述
（一）遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
（二）血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等。
症状描述
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker型。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩肱型肌营养不良症（BMD）：常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇，闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：常染色体隐性或显性遗传，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。 （四）其它类型：眼咽型、股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型等，极少见。