脚气病(维生素B1缺乏病,硫胺素缺乏病 )
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内分泌科
概述
脚气病即维生素B1缺乏病,维生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸盐(TPP)的前体。TPP是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反应的重要辅酶,也是红细胞酮醇基转移酶的辅酶,此外,对脑细胞活性与神经冲动传导亦有一定关系。一旦缺乏,可引起一系列神经系统与循环系统症状,称之为脚气病(Beriberi)。
病因描述
【病因】 (一)摄入过少 每天正常成人男性摄入需要量为1.2~1.5mg,女性1.0~1.1mg,与能量需求有关,一般不低于0.5mg/1000千卡。维生素B1在酵母,动物组织,豆类,花生,麦类,糙米中含量丰富,谷物精制后或贮存不当,发霉变质,维生素B1可丧失。硫胺素为水溶性维生素,在碱性条件下不耐高温,因此蒸煮烹调不当可随米汤与菜汤流失或被破坏。此外,食欲减退,大量饮酒,长期静脉营养患者可致维生素B1摄入不足。 (二)需求量增加 在生理情况下,如生长发育旺盛期,妊娠哺乳期,强体力劳动与运动者,或以高碳水化合物,低脂肪,低蛋白质饮食结构为主者,维生素B1需求量增加。在病理情况下,如甲状腺毒症,长期发热,以及慢性消耗性疾病时,维生素B1需求量亦增加。 (三)吸收障碍 维生素B1根据浓度高低不同,分别以被动扩散与主动转运形式在小肠吸收,体内储存量少。慢性腹泻,肠结核,肠伤寒等疾病可致维生素B1吸收障碍。酗酒,慢性营养不良及叶酸缺乏者亦可存在吸收障碍。酒精性肝病患者除了吸收障碍外,还伴有硫胺素转变为焦磷酸硫胺的中间代谢障碍。 (四)分解增加 进食某些含硫胺素酶的食物,如生鱼片,牡蛎,虾,咖啡,茶以及其他植物,可氧化维生素,使体内硫胺素水平下降。 (五)排泄增加 维生素B1在尿中的排泄形式主要为硫胺素本身(由肾小管排泌)以及乙酰化衍生物,醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿剂时,可使维生素B1丧失过多。此外,血液透析,腹膜透析,或腹泻时也可致维生素B1丧失。 【病理说明】 (一)神经系统 脑及脊髓充血、水肿及变性,脊髓后柱、前后神经根内神经纤维膜有变性。周围神经中以坐骨神经及其分支的累及最为常见,且出现较早。臂神经、膈神经、喉返神经及颅神经,尤其是迷走神经亦常累及。髓鞘现变性及色素沉着,雪旺(Schwann)细胞呈空泡变性,神经轴可现断裂、萎缩及变性。神经远端病变较严重且首先发生。 (二)心脏 在急性脚气病中心脏增大,右侧更明显。心肌纤维肥大有变性,以内柱及乳头状肌较显著。因循环突然衰竭而死亡的病例,心肌有变性、纤维断裂和水肿。 (三)水肿及浆液渗出 常见于急性脚气病,可局限于下肢或分布于全身,以足背踝部及小腿为多见,浆液渗出可见于心包、胸腔、腹腔等内。 (四)其他病理变化 有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失,被累神经所支配的肌肉萎缩。显微镜下发现肌肉横纹消失、混浊肿胀和脂肪性变。肺、脾、肾、肠等有慢性阻性充血现象。
症状描述
1、婴儿脚气病发病常很突然,以神经系统症状为主者称脑型;突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人,以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。 2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘,伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿,甚至延至全身,或伴发心包、胸腔、腹腔积液。 3、常先表现烦躁不安、哭声嘶哑,以至失音,继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡,严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。 4、常突发心力衰竭,婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。 5、孕母缺乏维生素B1,新生儿可患先天性脚气病,表现为哭声无力、神情萎靡、吸吮力弱、水肿、嗜睡。 早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退,乏力,头痛,肌肉酸痛,体重减轻等。随着病情加重,可出现典型的心血管系统与神经系统症状。 (一)神经系统 中枢与周围神经系统损害,称为"干性脚气病"(dry beriberi)。维生素B1缺乏引起的周围神经系统病变典型表现为上升性对称性的感觉,运动及反射功能受损。起病多从肢体