【编者导读】他们从小经不起磕磕碰碰，一个小伤口就会血流不止，甚至换颗牙齿都可能致命。他们是血友病人，也被称为“玻璃人”。4月17日是第25个“世界血友病日”，今年的主题是“凝聚力，零距离”，致力于使每一个血友病患者都能享有治疗。掌握健康呼吁，社会各界人士应该提高对血友病的认知，关注血友病人身心健康。

血友病是一种因凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，血友病患者血液中没有足够的凝血因子。临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。消化道和头颅出血如果不迅速止住会造成死亡；而关节反复出血，则会导致骨骼变形、肌肉萎缩等导致患者丧失劳动力，致残率高，且往往伴随终身。

浙江大学医学院附属第一医院血液科金洁主任说，血友病的患病率通常为万分之一。最常见的血友病叫做血友病A，是指病人缺乏足够的凝血因子Ⅷ（俗称8因子）；另一种不那么常见叫做血友病B，这种病人缺乏足够的凝血因子Ⅸ（俗称9因子）。不过，对血友病A和血友病B来说，结果都是一样的，即血友病患者出血速度不比正常人快，但出血时间会比正常人长。

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，具有隔代遗传的特点。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。只有当男性患病、女性是基因携带者时，女儿有50%的概率得血友病。不过这种情况比较少见。

不过，有些没有血友病家族史的人也会得血友病，这就是偶发性血友病。大约有30%的血友病人不是通过父母的遗传基因患上此病，而是由于个人自身基因变异而引起的。

血友病是罕见病当中的大类，据估计，目前我国血友病患者总数超过10万，但超过90％的患者被漏诊、漏报。据中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，在全球范围内，血友病的患病率为5/10万～10/10万。按此计算，我国的血友病患者超过10万。但目前进入国家卫生计生委“血友病疾病管理系统”的血友病患者只有10652例，这意味着90％以上的患者被漏报了。

至于漏报原因，杨仁池说，血友病分轻型、中间型和重型三类，轻型和部分中间型血友病患者可能不出血，即带病但不发病，这部分患者很难发现自己的病情。第二个原因就是部分医务人员对血友病缺乏认知，就诊患者关节出血只是简单地认为是关节炎或者关节化脓。患者本身对血友病不重视，或者因为治疗费用高昂，即便发病也不去治疗。

总之，我国是人口大国，血友病患者人数众多，病人总体致残率高，生活质量差。因此，普通人，特别是基因携带者，认真做产前诊断可避免血友病胎儿出生，对提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。血友病的产前诊断可在妊娠8~10周进行绒毛膜活检，通过胎儿的DNA检测致病基因。在妊娠的15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，进一步判断是否为血友病或携带者。

孩子出生后，早期发现血友病，要注意两点：第一，孩子在出生时，脐带是不是不容易止血；第二，是不是轻微碰撞之后，就会有大的血肿，很难消掉。如果是，要及时到血液科就诊。

虽然目前还没有完全治愈血友病的方法，但当今治疗血友病的方法很有效，即替代治疗，即在需要时输注凝血因子制剂。当有足够的凝血因子到达出血点时，出血即可停止。目前常用的8因子或9因子都是血友病的救命药。

一旦诊断为血友病，如果能在出血发生之前，定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。尤其是针对儿童患者，良好的预防治疗可极大地减少出血的次数，避免因出血而造成的对关节的损害，致残率也会极大降低。在大部分较发达国家，儿童血友病患者基本上都实施了预防治疗，可以像普通孩子一样正常学习、运动和生活。

如果血友病人没有及时接受治疗，患重度血友病的人会难以正常上学或工作，最终可能会发生残障，严重者可能会过早失去生命。长期规范补充凝血因子，可避免肢体残疾。对于血友病这种终身性疾病而言，持续、长期地阻止并发症的进展，较单纯止血治疗更为重要。

中国血友病协作组专家阮长耿院士强调，血友病患者的预防治疗是有效减少出血次数，防止关节损伤累积的重要途径。儿童期更是治疗血友病的黄金时期，开始预防治疗年龄越早，关节功能保护得越好。如果能够早期坚持进行预防治疗，不仅治疗成本远远低于后期治疗，而且患者获益也最大。因此，预防治疗对血友病患者尤其是儿童患者意义重大。

但是，药品短缺、高药价、经济困难，这三个难题往往让血友病患者望“病”兴叹。血友病的救命药每支1300元左右，一般患者每月需要4~8支的药物，一个月就是5000元~10000元。且血友病患者需要终身用药，患者家庭往往无力承担。

同时，治疗血友病的药物供不应求也是目前病患困难之一。因为生产的药物需从血浆中提取因子，对于生产工厂的安全性要求极高，血浆原料不够，产量无法提高，药品供应自然便有了缺口。

面对患者的用药费用难题，中华慈善总会自2009年6月起在全国范围内展开血友病援助项目，五年以来，拜耳医药保健公司向中华慈善总会累计捐出52286支拜科奇，援助患者2360人次，累计救助890名患儿。在这里，我们再次呼吁更多的机构、企业、热心人士参与进来，伸出援手，筹得经费帮助血友病患者，使他们尽可能地享受到健康人的生活，带给血友病患者更多的希望。